遗传性共济失调发病年龄修饰新机制揭示
创始人
2026-02-28 09:42:15
0次
2月28日是第19个国际罕见病日。记者27日从中南大学湘雅三医院获悉，该院教授江泓团队联合中南大学湘雅医院科研团队，揭示了一种共济失调发病年龄修饰机制，为罕见病精准预测和诊疗提供了全新视角。相关研究成果发表在国际期刊《高级研究杂志》上。
脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）疾病为全球最常见的染色体显性遗传性共济失调。患者主要表现为行走不稳、言语不清、吞咽困难等症状，并随着病情的进展逐渐丧失生活自理能力。江泓团队基于1439例中国SCA3大规模队列研究，首次发现了转录因子4（TCF4）基因内含子区的“胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤”（CAG）重复长度可显著修饰该类患者的发病年龄。这种修饰效应在早发型患者中最为显著，在晚发型患者中趋于减弱。这一发现为未来干预SCA3患者的发病年龄提供了重要线索。针对修饰基因进行干预，有望延缓患者的发病年龄。
江泓称，从基因研究中寻找突破口，既能推动精准治疗的发展，也有助于探索患者延迟发病的可能路径。他介绍，罕见病确诊尤为困难。诸多患者往往需要经过多年、多地的奔波，才能最终确诊其所患的罕见病种。这一现象也被称为“诊断流浪”。近十多年来，分子诊断技术的日新月异，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。与此同时，随着国家对罕见病重视程度的不断提升、诊疗技术的发展，越来越多的罕见病患者迎来了治疗的希望。（记者俞慧友）
上一篇：月球曾短暂拥有强于地球的磁场
下一篇：湘西大山里开设猕猴桃“课堂”
相关内容
热门资讯
天津中考英语作文真题大盘点！你...
在每年的中考中，英语作文一直是考生们关注的重点。为了帮助同学们更好地备战2025年天津中考，今天我们...
构建人机协同的智慧教育新形态
作者：苏大鹏（北京外国语大学党委副书记） 近日，教育部等五部门联合印发《“人工智能+教育”行动计划》...
宁波余姚大隐镇成校：将技能培训...
在宁波余姚市大隐镇的青山绿水间，大隐镇成人文化技术学校（以下简称“大隐镇成校”）以培育乡土人才为抓手...
考点调整！2026年法考大纲即...
司法部制定的《2026年国家统一法律职业资格考试大纲》将于近日出版发行。 2026年法律职业资格考试...
为职教学子搭好成才阶梯（编辑手...
余 璇 中职和高职教育有何不同？如何让中高职一体化培养更好赋能职教学子成长？甘肃有色冶金职业技术学院...
他们，用行动诠释教育家精神
扫码了解5位 教师更多故事 5月13日，国务院新闻办公室举行“新征程上的奋斗者”中外记者见面会，5位...
2026湖北专升本机构测评｜上...
我是25届湖北专升本上岸学姐。去年备考初期，我在机构选择上纠结了很久，线下跑遍武汉多家培训机构，踩过...
高三最后一个月有必要刷真题吗？...
“真题都做过了，再刷还有用吗？”这是家长常问的问题。答案是：非常有必要，但“刷”的方式决定了效果。盲...
华东师范大学今年新增6个本科专...
人民网北京5月15日电 （记者李依环）记者近日从华东师范大学获悉，今年该校增设计算语言学、大数据管理...
高校构建思政育人新生态 赋能数...
科技创新催生的数智生产力，正在重新洗牌全球竞争格局。算法渗透到经济社会的缝隙中，数据成为新的生产要素...
备考必修课：2026年CPA什...
很多准备参加注册会计师全国统一考试（简称注会考试）的考生，尤其是大学生和职场新人，常常被同一个问题困...
首都高校凸显基础研究主力军作用
来源：滚动播报 （来源：千龙网） 近年来，北京市统筹推进教育科技人才一体改革。 市教委将科研平台项目...
《2026年国家统一法律职业资...
司法部制定的《2026年国家统一法律职业资格考试大纲》将于近日出版发行。 2026年法律职业资格考试...
如何选择适配家庭需求的成长支持...
很多拥有0-18岁孩子的家庭，在育儿过程中难免会遇到亲子沟通不畅、孩子缺乏学习动力、青春期叛逆、沉迷...
新策略将电池废物转化为下一代阴...
美国伍斯特理工学院和阿贡国家实验室科学家联手，开发出一种新策略，能将低价值的电池废物转化为能量密度更...
北京物资学院：奋楫争先 筑梦物...
2026年高考的钟声即将敲响，无数怀揣梦想的少年即将走上考场，用笔尖书写人生的新篇章。人民网推出“助...
华东理工大学新增两个本科专业
人民网北京5月13日电 近日，教育部发布《普通高等学校本科专业目录（2026年）》，华东理工大学新增...
中国科学院大学新增2个本科专业...
人民网北京5月7日电 近日，教育部发布《普通高等学校本科专业目录（2026年）》，中国科学院大学新增...
电子科技大学新增4个本科专业
人民网北京5月13日电 近日，教育部公布2025年度普通高等学校本科专业备案和审批结果，电子科技大学...